Uncategorized

Fenilketonuria

Hari ahad seperti biasanya menjadi hari refresh bagi saya dan keluarga. Kegiatan rutin hari ahad adalah jalan-jalan pagi di pematang sawah kemudian dilanjutkan dengan sarapan pagi. Tidur siang juga menjadi acara rutin mingguan. Maklum, pada hari biasa kami tidak punya kesempatan untuk merasakan nikmatnya tidur siang. Sore hari biasa kami isi dengan nonton film sambil makan snack.

Saya memiliki selera snack yang berbeda dengan istri. Saya lebih suka makanan ringan tradisional, seperti serabi, pisang goreng, dan sebangsanya. Sedang istri, ia lebih suka makanan yang kriuk-kriuk, seperti krupuk, pilus, kacang atom, dan lain-lain.

Kemarin, setelah berembug cukup lama, kami mencapai kesepakatan membeli makanan kriuk-kriuk tapi tradisional, yaitu rempeyek kacang. Makanan yang akan menemani kami menyaksikan Prince of Persia. Setelah sampai di warung, kami tergiur juga untuk membeli sebungkus kacang atom. Ada satu kebiasaan kami ketika membeli makanan, yaitu membolak-balik kemasannya untuk mencari label halal, expire date, dan memastikan bukan produk danone, unilever, dan produk yahudi lainnya.

Saat membolak-balik  plastic bungkus kacang atom, saya membaca peringatan yang tertulis di sana. Peringatan itu berbunyi:

Mengandung gula dan pemanis buatan”

“Mengandung fenilalanin, tidak cocok untuk penderita Fenilketonuria”

Sebagai orang awam masalah medis, agak ragu juga saya untuk membeli makanan tersebut (meskipun akhirnya dibeli jugaJ). Bukan karena saya paham tentang penyakit itu, tapi justru karena saya tidak paham. Saya khawatir jika ternyata saya adalah salah satu penderita penyakit dengan nama keren itu. Mau tanya, bingung mau tanya kemana dan dengan siapa.

Akhirnya saya sempatkan untuk bertanya pada paman Google. Wah ternyata banyak situs yang sudah mengunggah penyakit ini. Dalam wikipedia.org dijelaskan begini:

Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.

Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.

Paham? Syukurlah kalo Anda paham. Terus terang ketika membaca penjelasan itu saya belum paham. Terlalu banyak kata asing yang belum saya mengerti. Akhirnya saya meraba-raba jenis penyakit apa mbak Fenilketonuria (Anda bisa memanggilnya mbak Feni, Nuri, atau Ria juga boleh ;)) ini.

Paragraph pertama wikipedia saya lewati. Saya tidak paham apa itu autosomal genetis, enzim fenilalanin hidroksilase, asam amino fenilalanina, asam amino tirosina, dan juga fenilketon (bagi pembaca yang mau bantu menjawab bisa ditulis di kolom komentar). Yang bisa saya tangkap bahwa penyakit ini diwariskan secara genetik.

Dari paragraf kedua wikipedia setidaknya saya tahu bahwa penyakit ini akan menimbulkan masalah dalam perkembangan otak dan menurunnya fungsi mental. Penyakit ini bisa disembuhkan dengan cara tidak mengonsumsi makanan yang mengandung fenilalanin (salah satu jenis asam amino esensial).

Sekarang masih ada yang mengganjal tentang dimana saja kita bisa menemui fenilalanin. Owh, ternyata zat ini banyak terdapat pada makanan dan minuman rasa buah, biasa disingkat Phe atau F. Kalau membahas tentang fenilalanin biasanya dikaitkan dengan aspartam.

Jadi kesimpulan sementara saya, fenilalanin adalah pemanis buatan (betul gak ya?). Tapi, kenapa ditulis dengan bahasa yang orang awam banyak tidak paham ya? Beruntung saya punya internet (meskipun buka di internet juga masih bingung), bagaimana dengan yang tinggal di desa-desa? Apakah produsen kesulitan cari padanan katanya dalam bahasa Indonesia atau sengaja menutupi bahayanya?

Kalau saya buka health.detik.com saya mendapat informasi bahwa bayi yang baru lahir dengan dengan penyakit ini (Fenilketonuria_red) tidak memiliki gejala apapun. Tanda-tandanya akan muncul setelah beberapa bulan. Gejalanya antara lain:

ü Menurunnya fungsi mental

ü Perilaku atau masalah social

ü Kejang, tremor, atau gerakan yang menghentak dikaki

ü Hiperaktif

ü Pertumbuhan terhambat

ü Ruam kulit (eksim)

ü Ukuran kepala kecil (microcephaly)

ü Napas, kulit, dan urin bau

Mulai sekarang jadi pilih-pilih deh kalo mau beli makanan. Secara, timbang jadi bego….

Iklan

9 thoughts on “Fenilketonuria

  1. Alhamdulillah, saya yg jauh lebih awam ttg hal ini jadi sedikit tahu, Awalnya saya juga timbul penasaan yg tinggi ttg hal ini, tepatnya beberapa menit sebelum buka situs ini untuk mencari tahu. Terima kasih semoga bermanfaat untuk kita semua.

  2. Sama, saya juga penasaran sama apa itu mbak Feni. Sekarang sudah ketemu jawabannya. Hampir semua makanan dalam kemasan mengandung zat satu ini, jadi sulit. Mungkin lebih baik untuk tidak jajan kali ya:)

  3. saya numpang komen ya, sefaham saya phenylalanin hidroksilase itu enzim yang mengkatalisis phenylalanine menjadi tyrosine. jd kalau enzimnya tdk bisa bekerja karena mutasi, maka metabolisme phenilalanin menjadi tirosin terganggu dan manifestasi disorder metabolisme asam amino ini menyebabkan banya hal negatif. Kelainan ini diturunkan secara genetik shg disebut penyakit degeneratif. didalam tubuh manusia, protein dimetabolisme (anabolisme dan katabolisme) oleh tubuh. Pada anabolisme protein, tubuh tidak dapat merubah phenylalanine menjadi tyrosine krn adanya mutasi gen penyandi phenylalanine hidroksilase sehingga enzim tidak bekerja atau menurun aktivitasnya, hal ini lah yang dikenal dg PKU (Phenylketonuria).

    kalau kesimpulan sementara fenilalanin adalah pemanis buatan, saya kurang setuju, karena fenilalanine itu merupakan salah satu jenis asam amino (ada 20 jenis asam amisno standar), jd protein baik hewani ataupun nabati itu tersusun atas asam amino (salah satunya phenilalanin dan tirosin) bukan produk sintetik pabrik, tp itu hasil biosintesis oleh makhluk hidup dan bukan pemanis.

    1. wah susah juga ya mas Ivan memahami pengertiannya. sangat berbau medis, sementara pngetahuan saya tntang itu rendah sekali. perlu banyak belajar dri mas Ivan nih. trimakasih mas Ivan

  4. setelah ada pengumuman 22 merk kopi ditarik BPOM, saya ingin tahu komposisi dari kopi yg saya minum setiap 3 hari sekali..ternyata disebutkan juga mengandung fenilalanin, tidak cocok untuk penderita Fenilketonuria…trima ksh atas artikelnya..sangat bermanfaat..

  5. Kebetulan saya juga penasaran dgn si mbak feni ini. Pernah dulu wkt saya SMA minum minuman serbuk rasa buah yg diblender dgn es batu halus lalu disajikan dgn potongan jelly kenyal atau bubble. Awalnya sih enak en segar tapi setelah minum kok jadi sesak nafas. Kejadian itu beberapa kali terulang tapi untunglah tdk parah. Karena penasaran saya lihat2 komposisi minuman itu. Ternyata mencantumkan nama si mbak Feni ini. Awalnya saya juga menduga pemanis buatan atau aspartam dkk, karena setelah saya ingat2, saya selalu sesak napas setelah minum minuman yg ada mbak Feni nya ini (biasanya di komposisi minuman itu tercantum nama mbak Feni en Aspartam). Akhirnya sekarang saya berusaha membatasi jajanan yg aneh2 en lbh memilih cemilan buah sehat:)….

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s