Fenilketonuria

Hari ahad seperti biasanya menjadi hari refresh bagi saya dan keluarga. Kegiatan rutin hari ahad adalah jalan-jalan pagi di pematang sawah kemudian dilanjutkan dengan sarapan pagi. Tidur siang juga menjadi acara rutin mingguan. Maklum, pada hari biasa kami tidak punya kesempatan untuk merasakan nikmatnya tidur siang. Sore hari biasa kami isi dengan nonton film sambil makan snack.

Saya memiliki selera snack yang berbeda dengan istri. Saya lebih suka makanan ringan tradisional, seperti serabi, pisang goreng, dan sebangsanya. Sedang istri, ia lebih suka makanan yang kriuk-kriuk, seperti krupuk, pilus, kacang atom, dan lain-lain.

Kemarin, setelah berembug cukup lama, kami mencapai kesepakatan membeli makanan kriuk-kriuk tapi tradisional, yaitu rempeyek kacang. Makanan yang akan menemani kami menyaksikan Prince of Persia. Setelah sampai di warung, kami tergiur juga untuk membeli sebungkus kacang atom. Ada satu kebiasaan kami ketika membeli makanan, yaitu membolak-balik kemasannya untuk mencari label halal, expire date, dan memastikan bukan produk danone, unilever, dan produk yahudi lainnya.

Saat membolak-balik  plastic bungkus kacang atom, saya membaca peringatan yang tertulis di sana. Peringatan itu berbunyi:

“Mengandung gula dan pemanis buatan”

“Mengandung fenilalanin, tidak cocok untuk penderita Fenilketonuria”

Sebagai orang awam masalah medis, agak ragu juga saya untuk membeli makanan tersebut (meskipun akhirnya dibeli jugaJ). Bukan karena saya paham tentang penyakit itu, tapi justru karena saya tidak paham. Saya khawatir jika ternyata saya adalah salah satu penderita penyakit dengan nama keren itu. Mau tanya, bingung mau tanya kemana dan dengan siapa.

Akhirnya saya sempatkan untuk bertanya pada paman Google. Wah ternyata banyak situs yang sudah mengunggah penyakit ini. Dalam wikipedia.org dijelaskan begini:

Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.

Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.

Paham? Syukurlah kalo Anda paham. Terus terang ketika membaca penjelasan itu saya belum paham. Terlalu banyak kata asing yang belum saya mengerti. Akhirnya saya meraba-raba jenis penyakit apa mbak Fenilketonuria (Anda bisa memanggilnya mbak Feni, Nuri, atau Ria juga boleh ) ini.

Paragraph pertama wikipedia saya lewati. Saya tidak paham apa itu autosomal genetis, enzim fenilalanin hidroksilase, asam amino fenilalanina, asam amino tirosina, dan juga fenilketon (bagi pembaca yang mau bantu menjawab bisa ditulis di kolom komentar). Yang bisa saya tangkap bahwa penyakit ini diwariskan secara genetik.

Dari paragraf kedua wikipedia setidaknya saya tahu bahwa penyakit ini akan menimbulkan masalah dalam perkembangan otak dan menurunnya fungsi mental. Penyakit ini bisa disembuhkan dengan cara tidak mengonsumsi makanan yang mengandung fenilalanin (salah satu jenis asam amino esensial).

Sekarang masih ada yang mengganjal tentang dimana saja kita bisa menemui fenilalanin. Owh, ternyata zat ini banyak terdapat pada makanan dan minuman rasa buah, biasa disingkat Phe atau F. Kalau membahas tentang fenilalanin biasanya dikaitkan dengan aspartam.

Jadi kesimpulan sementara saya, fenilalanin adalah pemanis buatan (betul gak ya?). Tapi, kenapa ditulis dengan bahasa yang orang awam banyak tidak paham ya? Beruntung saya punya internet (meskipun buka di internet juga masih bingung), bagaimana dengan yang tinggal di desa-desa? Apakah produsen kesulitan cari padanan katanya dalam bahasa Indonesia atau sengaja menutupi bahayanya?

Kalau saya buka health.detik.com saya mendapat informasi bahwa bayi yang baru lahir dengan dengan penyakit ini (Fenilketonuria_red) tidak memiliki gejala apapun. Tanda-tandanya akan muncul setelah beberapa bulan. Gejalanya antara lain:

ü Menurunnya fungsi mental

ü Perilaku atau masalah social

ü Kejang, tremor, atau gerakan yang menghentak dikaki

ü Hiperaktif

ü Pertumbuhan terhambat

ü Ruam kulit (eksim)

ü Ukuran kepala kecil (microcephaly)

ü Napas, kulit, dan urin bau

Mulai sekarang jadi pilih-pilih deh kalo mau beli makanan. Secara, timbang jadi bego….